Distrofia muscular de Duchenne, síntomas y tratamiento



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Distrofia muscular de Duchenne, síntomas y tratamiento
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Qué es la Distrofia muscular de Duchenne

Se denomina distrofia muscular de Duchenne a una de las distrofias más comunes que aquejan a los seres humanos. Es un tipo de enfermedad hereditaria que se encuentra directamente relacionada con el sexo del niño respecto del progenitor o familiar que tenga dicha distrofia. El gen afectado está ubicado en el brazo corto del gen X. Esto quiere decir que el mayor porcentaje de afectados se observa en hombres ya que ellos poseen un solo cromosoma X (puesto que son XY), mientras que las mujeres poseen dos cromosomas X (dado que son XX).

Lo que le sucede al músculo es que éste deja de funcionar del modo adecuado. Por otra parte, el tejido es reemplazado paulatinamente por tejido graso. El gen X afectado, no puede procesar la proteína distrofina generando un deterioro de las fibras musculares en el niño.

 

Distrofia muscular de Duchenne

 

¿Es posible reemplazar la distrofina?

Investigaciones británicas han concordado en que es posible reemplazar la distrofina (que no es procesada por las personas que tienen distrofia muscular de Duchenne) por otra proteína llamada utrofina, similar a la distrofina. Las investigaciones que se han hecho arrojaron excelentes resultados, pero falta aún que dicha proteína se inyecte en pacientes afectados.

 

Distrofia muscular de Duchenne Síntomas

Los primeros síntomas surgen entre los 2 y los 6 años. El diagnóstico se debe obtener de un médico, aunque es posible detectarlo si uno de los padres se sabe padece dicha distrofia. Por otra parte, los síntomas de la distrofia muscular de Duchenne implican que el niño lentamente dejará de poder vestirse y necesitará ayuda para caminar.

Los músculos primeramente afectados son las piernas, posteriormente los brazos y la pelvis. Cuando los síntomas han avanzado, el niño siente los músculos del cuello, rostro y manos afectados y lentamente se van atrofiando.

 

Un síntoma que comparten la mayoría de los niños con esta distrofia muscular de Duchenne es que, al caerse, se levanta apoyándose en sus propias manos y caminan con ellas hasta recuperar la estabilidad perdida.

 

Distrofia muscular de Duchenne Tratamiento

No existe cura para dicha distrofia y el avance de esta es bastante veloz, pero sí es posible que el paciente tenga cierto grado de independencia al realizar terapias de fisiología.

 

¿Cómo ayudara un niño con distrofia muscular de Duchenne en la escuela?

Es indispensable que el niño asista a sus terapias, pero también es importante que se relacione con otros niños de su misma edad que no padezcan dicha discapacidad. El trabajo en equipo interdisciplinario garantiza mejoras en la calidad de vida del niño. Por otra parte, y dado que dicha discapacidad puede llegar a dejar al niño en silla de ruedas, es necesario tener a disposición rampas y accesos necesarios a baños, aulas y sitios en común como patios donde existan rampas a fin de que el niño no se sienta preso de su propia discapacidad. Además, es importante que el médico intervenga en las actividades del niño a fin de poder establecer límites según cada caso.

En todos los casos, se debe hacer hincapié en que la educación de un niño con distrofia de Duchenne no disminuya respecto a la de sus compañeros.

 

© 2018 Distrofia muscular de Duchenne por María Eugenia Daney para la Escuela de padres del portal educativo Educapeques

escuela de padres

Angel Sanchez Fuentes

Porque los niños, cuando nacen, no vienen con un libro de intrucciones debajo del brazo, creé este rincón para ayudar a los niños, padres y docentes en el dificil pero maravilloso mundo de la educación.

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