Síndrome de Edwards – Trisomía 18: Causas, síntomas y tratamiento



Síndrome de Edwards – Trisomía 18: Causas, síntomas y tratamiento
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¿Qué es el síndrome de Edwards?

El síndrome de Edwards lleva este nombre por las investigaciones del australiano Fernando Arrechura de Edwards que investigó para la Universidad de Australia y , en el año 1960, se publicaron sus estudios en el libro de genética y pediatría.

 

Este síndrome recibe también el nombre de trisomía 18 y es un trastorno de origen genético que afecta a los niños recién nacidos aunque también es posible su detección temprana durante el embarazo.

 

¿Cuáles son las causas del síndrome de Edwards?

Los niños que tienen este síndrome presentan una tercera copia del material genético de la trisomía 18. Ellos deberían tener dos copias de la trisomía 18 pero tienen tres copias.

trisomía 18

¿Cómo son los niños con síndrome de Edwards?

Los niños con el síndrome de Edwards tienen dimorfismo facial y/o muscular.

  • Cabeza pequeña
  • Frente estrecha
  • Micrognatía (mandíbula de menor tamaño que lo habitual)
  • Las piernas cruzadas
  • Pecho con forma inusual
  • Retraso mental
  • Sus pies tienen la planta de manera redondeada
  • Sus uñas no se hallan desarrolladas del todo
  • Tiene los puños cerrados

 

El síndrome de Edwards se puede diagnosticar durante el embarazo ya que, si el médico lo considera necesario se realiza un estudio donde se detecta líquido amniótico de más.

Por otra parte, se puede diagnosticar al momento de nacer ya que el nacimiento de estos niños se caracteriza por tener una placenta inusualmente más pequeña que en otros nacimientos.

Algunos otros síntomas que pueden manifestar que el niño, tiene síndrome de Edwards es que el iris de su ojo puede tener una división, una hendidura o un agujero; hernia umbilical o hernia inguinal y distancia entre el lado derecho y el izquierdo del músculo abdominal.

 

Tratamientos para la Trisomía 18

Dado que se trata de un síndrome de origen genético, no existe una cura o tratamiento. Los niños que nacen con este síndrome tiene graves problemas de crecimiento. Se recomienda una intervención temprana. A menudo se realizan cirugías, terapias y educación especial.

Expectativa e vida

Es importante aclarar que el 50% de los niños que nacen con este síndrome no superan la semana de vida, mientras que del 50% que sí lo supera, un 90% (es decir, 9 de cada 10 niños) fallece antes de cumplir un año de vida.

 

Sin embargo, hay un pequeño porcentaje que alcanza la edad de la adolescencia. En estos casos, algunas de las características o complicaciones que estos niños presentan son las siguientes:

  • Convulsiones
  • Enfermedad cardíaca congénita.
  • Episodios de Apnea.
  • Hendiduras faciales.
  • Hipertensión pulmonar.
  • Infecciones de los ojos.
  • Infecciones del oído.
  • Infecciones del tracto urinario.
  • La espina bífida.
  • Neumonías.
  • Presión arterial elevada.

 

Por lo antes dicho se recomienda realizar un estudio de ultrasonido de rutina del abdomendel niño.

El porcentaje de niños que son diagnosticados con este síndrome en estados Unidos es de 1 cada 6.000 nacimientos. La mayoría se diagnostica antes del nacimiento pero el mismo no llega a término.

 

En el caso de padres que hayan tenido un niño con este síndrome, se recomienda un análisis genético para evitar un segundo embarazo con el mismo síndrome.

 

© 2018. Trisonomía 18 o síndrome de Edwards. María Eugenia Daney. Para la escuela de padres del Portal Educapeques

Angel Sanchez Fuentes

Porque los niños, cuando nacen, no vienen con un libro de intrucciones debajo del brazo, creé este rincón para ayudar a los niños, padres y docentes en el dificil pero maravilloso mundo de la educación.

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