Síndrome del frágil X. Qué es y qué características tiene



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Se denomina síndrome del frágil X a un tipo de discapacidad intelectual de origen hereditario. Este desorden es causado por un cromosoma (llamado FMR1: Fragile X Mental Retardation 1).

Dicho gen produce una proteína que sirve para el correcto funcionamiento del cerebro. Si este gen resulta ser defectuoso, dicha proteína no se llega a producir (o se produce en menor cantidad), lo cual resulta en dicho síndrome.

Esta condición se puede presentar tanto en niñas como en niños. Sin embargo existe el doble de posibilidades que se presenten en niños varones, puesto que esta alteración se produce por una mutación que afecta al cromosoma X. Como todo el género masculino presenta una sola X dado que los hombres son XY y las mujeres presentan dos X  ya que son XX, existen mayores probabilidades de que dicha afección se presenta en niños antes que en niñas. Así 1 de cada 1.200 niños pueden nacer con esta mutación. En cambio, estadísticamente, 1 de cada 2.500 niñas nacen con el síndrome del frágil X.

Características del síndrome del frágil X

Los niños o niñas que tienen esta mutación genética pueden tener las siguientes características:

  • Trastorno del espectro autista. (TEA)
  • Retraso en el aprendizaje al caminar (respecto de otros niños/as de su misma edad)
  • Discapacidad intelectual
  • Retrasos en la adquisición del aprendizaje y del habla
  • Tendencia a evitar el contacto visual
  • Juegos repetitivos en exceso
  • Déficit atencional e hiperactividad
  • Hipersensibilidad a los ruidos o luces de gran luminosidad

Rasgos físicos

Dicho síndrome no se distingue a simple vista con facilidad como podría suceder con otras patologías. Sin embargo existen algunos rasgos característicos:

  • Rostro alargado
  • Piel suave
  • Pies planos
  • Desarrollo muscular precario
  • Orejas grandes
  • Mandíbula prominente
  • Rostro alargado
  • Presencia de temblores o falta de coordinación
  • En el caso de las mujeres pueden tener una dificultad para quedar embarazadas o menopausia prematura
  • Cabeza grande
  • Escoliosis
  • Puente nasal plano

Durante la infancia es posible que los niños/as con este síndrome presentan:

  • Dificultades para asimilar el compromiso del aseo personal
  • Otitis
  • Problemas gástricos (vómitos, reflujo gástrico)
  • Dificultad para aumentar de peso

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Diagnóstico

En la actualidad se cuenta con estudios genéticos que pueden evaluar sobre las posibilidades genéticas de la madre a fin de prevenir sobre posibles mutaciones de este tipo.

En el futuro se está examinando las posibilidades de la alteración (reemplazo) de dicho gen. Sin embargo esto último solo se encuentra en período de evaluación.

 

Tratamientos

Dado que dicho síndrome se presenta en la mutación de un gen no es posible realizar un tratamiento que desencadene en la cura definitiva (no hasta el momento).

Lo más importante frente a un caso de posible frágil X es su detección temprana. De este modo se podrá emplear diferentes tratamientos (de estimulación cognitiva y motora) así como la incorporación de ciertos fármacos (en caso que el médico así lo indique) para poder mejorar la calidad de vida del paciente y de su familia.

aría Eugenia Daney

© 2016 Escuela de padres del portal Educapeques




Angel Sanchez Fuentes

Porque los niños, cuando nacen, no vienen con un libro de intrucciones debajo del brazo, creé este rincón para ayudar a los niños, padres y docentes en el dificil pero maravilloso mundo de la educación.

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