El síndrome de Prader Willi es un trastorno genético poco frecuente que afecta la calidad de vida de las personas desde que son bebés hasta que son ancianos. Si bien no es muy frecuente, se conoce como enfermedad rara, el promedio de vida es alto por lo que es posible que conozcamos en algún momento de la vida a alguien con este síndrome y que ni siquiera esté diagnosticado como tal.
En este artículo te ayudamos a conocer más qué es el síndrome de Prader Willi y cuáles son sus síntomas más comunes con los que podremos reconocerlo.
¿Qué es el síndrome de Prader Willi?
El síndrome de Prader Willi es una alteración genética en el cromosoma 15 que trae varios problemas físicos, de comportamiento y mentales.
Como ya dijimos, afortunadamente no es muy común, aunque sí debemos mencionar que es una enfermedad congénita (es decir hereditaria) que se presenta desde el nacimiento. No obstante, puede o no ser visible en bebés pudiendo manifestarse en la niñez o más adelante.
Dado su origen el SPW no tiene cura posible, sin embargo con un buen control y el apoyo familiar y profesional se consiguen grandes mejoras en la calidad de vida de los afectados y las afectadas.
Causas conocidas del SPW
Tal como hemos dicho anteriormente este es un síndrome hereditario por lo que existe un gen que se encuentra alterado; dentro del cromosoma 15 no se encuentran los genes del padre. Esto puede deberse a problemas o defectos genéticos de la línea genética paterna. Esto quiere decir que dentro del cromosoma 15 existen dos copias de la madre y ninguna del padre. No obstante, este es un tipo de síndrome que se presenta en personas que nunca hayan tenido ninguna alteración.
Prader Willi Síntomas
Vamos a explicar algunos de los síntomas del síndrome de Prader Willi que nos puede permitir detectarlo. Tal como hemos mencionado los bebés pueden o no tener algunos de estos síntomas:
- ▷ Bajo peso al nacer
- ▷ Poco tono muscular
- ▷ Si se trata de un bebé varón, puede tener criptorquidia que quiere decir que uno de los dos testículos no ha descendido correctamente. En el caso de las niñas la vulva y el clítoris son más pequeños que en otras niñas de la misma edad.
- ▷ Ojos en forma de almendras
- ▷ Labio superior fino
- ▷ Deficiente reflejos de succión. Este es un reflejo que aparece con el bebé desde antes de nacer, pero en niños con síndrome de Prader Willi está ausente o es defectuoso.
- ▷ El bebé no responde a la estimulación muscular, visual, auditiva, etc
Ya ingresando en la niñez propiamente dicha y hasta la edad adulta pueden surgir algunos de los siguientes síntomas:
- Antojos constantes. Este es un síntoma muy característico, bastante frecuente y periódico de las personas con Prader Willi: los antojos de alimentos. Generalmente surge en niños a partir de los 2 años, lo que trae como consecuencias un aumento de peso por parte del niño o adulto.
- Niveles de insulina altos en la sangre y bajo nivel de oxígeno en la sangre.
- Baja o nula producción de las hormonas sexuales. Esto trae como consecuencia el tamaño reducido de los miembros genitales tanto en el hombre como en la mujer.
- Crecimiento lento o subdesarrollado. Dado que tampoco se producen correctamente las hormonas del crecimiento, esto genera que el niño o adulto tenga baja estatura, poca masa muscular pero un alto nivel de grasas corporales.
- Deterioro cognitivo. Puede tener un retraso intelectual moderado o leve. No obstante, no siempre se presenta este síntoma, aunque sí es importante detectar si no hay algún problema de aprendizaje más allá de no presentar retraso.
- Insuficiencia suprarrenal y tiroidea. La primera insuficiencia indica que las personas con este síndrome podrían no tolerar situaciones de estrés o infecciones. Por otra parte, la insuficiencia tiroidea produce hipotiroidismo en el niño o adulto con SPW. Lo que colabora en el aumento de peso.
- Problemas de comportamiento. Generalmente son niños o adultos testarudos, toscos, controladores y manipuladores.
- Problemas para hablar. Los niños pequeños con síndrome de Prader Willi no hablan a la misma edad que sí lo hacen los niños sin este síndrome. Es decir, que su capacidad para adquirir el lenguaje se encuentra también retrasada.
- Retraso en el desarrollo físico-motor. Debido a todos los síntomas antes explicados, los niños con este síndrome alcanzan los niveles de desarrollo motor más tardíamente que otros niños de su misma edad.
- Trastornos del sueño. Son personas que no duermen bien por las noches puesto que sufren de apnea (interrupción de la respiración durante las noches).
- Otros trastornos o síntomas. Flujo de saliva reducida, miopía, dificultad para regular la temperatura del cuerpo, color pálido de piel, ojos y cabello (hipo-pigmentación).
Afortunadamente en España todos los afectados no están solos y existe una asociación española Prader Willi que podéis visitar en caso de requerir información
Para contactar: Tel.: +34 91 533 68 29 email: [email protected]
Espero que esta información te haya sido útil. Me gustaría que me dejaras un comentario diciéndome si te ha gustado el artículo y si tienes alguna sugerencia.
© 2018 | Educapeques ▷ Síndrome de Prader Willi por María Eugenia Daney para nuestra Escuela de padres