Síndrome de Dravet
El síndrome de Dravet es una enfermedad de origen genético que fue investigada y descubierta en el año 1978 por la psiquiatra Charlotte Dravet. A partir del año 1989 se incluye dentro de las epilepsias y síndromes indeterminados. La doctora Charlotte Dravet pudo detectar que la alteración se encuentra en el gen SCN1A. Dicho síndrome se manifiesta entre los 4 y los 12 meses de vida expresándose en convulsiones con y sin períodos febriles.
Características del síndrome de Dravet
- Antes de presentarse las crisis, el niño tiene un desarrollo cognitivo normal. No obstante, luego de las convulsiones es posible que el deterioro se produzca paulatinamente en función a la cantidad de convulsiones que el niño manifiesta pudiendo llegar a tener ataxia o alteraciones motoras severas. Dicho retraso en el desarrollo se observa a partir de los 24 meses de vida.
- Las convulsiones pueden llegar a durar hasta 10 o 20 minutos.
- A menudo este síndrome de Dravet se presenta en niños con trastorno del sueño, TEA (trastorno del espectro autista), problemas alimenticios y de crecimiento.
Hay algunos factores que pueden desencadenar en el síndrome de Dravent como las emociones repentinas, cambios de temperatura corporal, fiebre, estímulos visuales o auditivos bruscos, etc
Es indispensable poder acceder a un diagnóstico precoz basado en una observación clínica y genética.
La importancia del gen SCN1A
Este gen es el responsable de brindar la cantidad de sodio necesaria para que las neuronas reciban las dosis adecuadas y se transmitan la información de neurona en neurona. Es decir, este gen hace posible la sinapsis entre las neuronas. Al presentar una mutación, no permite que dicha proteína actúe del modo adecuado impidiendo la comunicación entre neuronas.
Progresión del síndrome
El síndrome es diferente en cada niño en particular, aunque existe un período general de estancamiento alrededor de los 4 años. A menudo, las convulsiones pueden menguar y hasta desaparecer.
Tratamiento del síndrome de Dravet
Dado que se trata de una cuestión genética y si bien se ha hallado el gen responsable, no es posible establecer una cura. Sin embargo, sí se utilizan fármacos efectivos que deben ser correctamente administrados por un profesional con el seguimiento correspondiente.
Tratamientos alternativos
- Dieta cetogénica. Esta dieta se basa en una alimentación rica en grasas y reducida en hidratos de carbono. Ya que puede presentar problemas de salud para el niño, no se sugiere emplear esta por propia cuenta y sin la intervención de un profesional con su debido seguimiento.
- Tratamientos con inmunoglobulinas. Este tipo de tratamientos ha dado resultados ambiguos. Consiste en aplicar de manera intravenosa las inmunoglobulinas. Debe repetirse cada 2 o 3 semanas durante 6 episodios.
Cuidados del paciente
Debido a que este es un síndrome con comorbilidad, es decir que puede traer como consecuencias síndromes o complicaciones secundarios, es preciso cuidar al paciente realizando un abordaje integral y multidisciplinar.
Posibles consecuencias de la falta de cuidados en el paciente con síndrome de Dravet
- Problemas cardíacos
- Deficiencias en las habilidades sociales
- Alteración en la temperatura corporal, circulación sanguínea, sudoración y ritmo cardíaco.
- Escoliosis, deformidades en pies y/o rodillas
- Malformaciones dentales, bruxismo, etc.
- Alteraciones cognitivas
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