¿Qué es el Síndrome de Rett? Síntomas y Etapas



El síndrome de Rett es un trastorno neurológico genético que tiene la característica de comenzar como una evolución normal, pero posteriormente surge una pérdida de la movilidad consciente o voluntaria en las manos, cabeza, aparición de retraso cerebral y encefálico.

Asimismo la persona puede presentar ciertas dificultades para caminar y episodios de convulsiones.

Estadísticamente este síndrome se presenta mayormente en las niñas y mujeres (1 de cada 10.000 o 15.000 nacimientos padecen de este síndrome al nacer) aunque también se han detectado casos en niños y hombres.

Síntomas del Síndrome de Rett

Tal como mencionamos anteriormente en un principio el niño o niña parece tener un comportamiento y desarrollo normal, pero paulatinamente comienzan a surgir ciertas características:

  • Pérdida del tono muscular
  • Hipotrofia de los pies
  • Pérdida del uso voluntario del habla y del movimiento de las manos
  • Escoliosis
  • Pérdida de sueño
  • Disminución visual
  • Problemas al gatear o caminar
  • Incapacidad para realizar funciones motoras
  • Problemas de deglución y masticación
  • Caminar en puntas de pie
  • Dificultades en la respiración (apnea, hiperventilación, etc)

Otra característica es que, en las primeras etapas, estos niños pueden presentar síntomas similares a los de TEA (trastornos del espectro autista).

Características del Síndrome de Rett

Las personas que padecen de este síndrome de Rett tienen gustos particulares.

En líneas generales les agrada la música, los juego luminosos, los libros, mirar fotos, acurrucarse, bañarse y jugar con muñecos bebés.

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Etapas del Síndrome de Rett

Se distinguen 4 etapas del síndrome de Rett.

1º Etapa: Inicio prematuro

Sucede entre los  12 y los 18 meses. Es frecuente que los padres no detecten este síndrome en la primera etapa ya que los síntomas suelen ser muy sutiles y a veces imperceptibles.

Específicamente durante esta etapa se presentan:

  • Frotamiento de las manos
  • Disminución en el crecimiento de la cabeza (leve)

 

2º Etapa: Etapa de destrucción acelerada

Se presenta entre el 1º y el 4º año de vida y puede durar solo unas semanas o pocos meses.

Las principales características en esta etapa son:

  • Movimientos característicos con las manos (estrujamiento, temblores, aplausos involuntarios, llevarse las manos a la boca, cruzarse las manos involuntariamente
  • Irritabilidad
  • Problemas de sueño
  • Notorio retardo en el crecimiento encefálico

3º Etapa: Etapa de estabilización

Se manifiesta entre los 2 y los 10 años. Puede durar muchos años.

Las características en esta etapa son:

  • Convulsiones
  • Problemas motores
  • Mejoras en el comportamiento (disminución de la irritabilidad y del llanto)
  • Mejoras en el nivel atencional y de comunicación (muchas niñas permanecen toda su vida en esta etapa).

4º Etapa: Etapa de deterioro motor tardío

Se puede presentar durante años e incluso décadas.

Las características distintivas de esta etapa son:

  • Debilidad muscular
  • Espasmos ocasionales y musculares
  • Escoliosis (curvatura de la espina dorsal)
  • Posible pérdida de la capacidad de caminar

Causas

Este síndrome es un defecto en el gen MECP2. Este gen se encuentra en el cromosoma X.

El síndrome se transmite a través de dicho gen cuando éste se encuentra defectuoso. Sin embargo y pese a esto, solo un 1% de los casos se transmite hereditariamente.

Tratamiento

No existe una cura para este diagnóstico pero sí se puede trabajar para mejorar los síntomas del paciente y que éste lleve una vida lo más amena posible.

Maria Eugenia Daney

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Angel Sanchez Fuentes

Porque los niños, cuando nacen, no vienen con un libro de intrucciones debajo del brazo, creé este rincón para ayudar a los niños, padres y docentes en el dificil pero maravilloso mundo de la educación.

Un comentario sobre “¿Qué es el Síndrome de Rett? Síntomas y Etapas

  • el 16 Enero, 2017 a las 8:16
    Permalink

    Despues de los 24 años de edad que mas se puede esperar de esta enfermedad ?mi nina padece de simdrome rett y me gustaria saver mas aserca de esta enferdad

    Respuesta

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